26/12/08

Gen HGMA2




Desde hace algún tiempo es sabido que alrededor del 90% de la variación en la estatura del ser humano se debe a factores genéticos, y no tanto a factores medioambientales como la dieta. Sin embargo, aunque los científicos han descubierto variantes raras de genes que afectan a la estatura en un número muy reducido de personas, hasta el momento no se ha dado con las variantes de genes que influyen en la estatura de la mayor parte de la población.

Los científicos estudiaron el ADN de 5.000 personas y buscaron pequeñas diferencias en el código genético que aparecían más a menudo en las personas altas que en las bajas. Esto reveló que las personas que tenían cierta versión del gen llamado HGMA2 tenían probabilidades de ser más altas que aquellas personas con una versión diferente del gen. Los resultados fueron confirmados por un estudio de seguimiento en más de 19.000 personas.

Todos tenemos dos copias del HGMA2, una de cada progenitor. El estudio reveló que tener dos versiones «altas» del gen añade alrededor de un centímetro a la estatura de la persona, comparado con alguien que tenga dos variantes «bajas». Poseer una copia de la variante «alta» añade alrededor de medio centímetro de estatura. Según los científicos, sus efectos sobre el crecimiento pueden observarse en individuos ya a la edad de siete años.

«La estatura es un "rasgo poligénico"; en otras palabras, muchos genes contribuyen a que seamos más altos o más bajos», explica el Dr. Tim Frayling de la Peninsula Medical School, en Exeter (Reino Unido), uno de los directores de la investigación. «Está claro que nuestros resultados no explican por qué una persona llega a medir 1,96 m y otra sólo 1,24 m. Éste es tan sólo el primero de los muchos genes que se encontrarán, posiblemente varios cientos de ellos.»

Se estima que alrededor del 25% de la población europea de raza blanca tiene dos versiones «altas» del gen, mientras que otro 25% tiene dos versiones «bajas».

Poco se sabe con exactitud sobre el papel del HGMA2, pero los científicos creen que podría influir en la estatura causando una mayor producción de células. Esto reviste interés debido a que las personas altas corren un riesgo levemente mayor de contraer ciertos tipos de cáncer, y la causa de los cánceres es una producción irregular de células.

«Parece que hay una correlación definida entre la estatura y algunas enfermedades», comenta el Dr. Mike Weedon de la Peninsula Medical School. «Por ejemplo, existe relación entre la baja estatura y un leve incremento del riesgo de padecer ciertas afecciones como las enfermedades cardiacas. De igual manera, la gente alta presenta un mayor riesgo de contraer ciertos tipos de cáncer y posiblemente osteoporosis.

En los niños la baja estatura puede indicar a veces la presencia de una afección médica grave, y la altura, o la falta de ésta, es una razón común para enviar a niños a un especialista.

«Con la definición de los genes que normalmente afectan a la estatura tal vez podamos algún día asegurar a los padres que la estatura de su hijo se encuentra en la línea de lo que predicen sus genes y que no es consecuencia de ninguna enfermedad», afirma el Dr. Joel Hirschhorn del Broad Institute de Harvard y MIT (Instituto Tecnológico de Massachusetts), de Estados Unidos.

Este año, muchos de los investigadores implicados en este estudio revelaron el descubrimiento del primer gen común relacionado con la obesidad.

La financiación de la UE para la investigación del gen de la estatura provino del proyecto Eurodia («Genómica funcional de las células beta pancreáticas y de tejidos implicados en el control del pancreas endocrino para la prevención y el tratamiento de la diabetes de tipo 2») del Sexto Programa Marco (6PM) y del proyecto GenomEUtwin («Análisis genómicos de cohortes poblacionales y de gemelos de Europa para identificar genes en enfermedades comunes») del Quinto Programa Marco (5PM). CORDIS

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